В работе рассматриваются проблемы ранней диагностики у детей редких заболеваний наследственного генеза, представлена краткая характеристика созданных ранее систем, направленных на обеспечение поддержки врача при постановке диагноза больному. Представлен прототип экспертной диагностической системы, знания в которой объединяют библиографические данные по клиническим случаям, коэффициенты модальности признаков (на основе экспертных оценок) и факторы уверенности для манифестации и выраженности признаков по четырем возрастным периодам. Такой подход к формированию базы знаний позволяет повысить качество дифференциальной диагностики редкой патологии в раннем возрасте с целью своевременного начала лечения для предотвращения развития патологических проявлений, вызванных накоплением макромолекул в органах и тканях.
2. Das S. K. Inborn Errors of Metabolism: Challenges and Management // Indian J Clin Biochem. – 2013. – Vol. 28. – № 4. – P. 311–313.
3. Косякова Н. В. Медико-социальные аспекты больных орфанными заболеваниями // Здоровье и образование в XXI веке. – 2018. – Т. 20. – № 2. – С. 50–54.
4. Schieppati A., Henter J. I., Daiana E., Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue // Lancet. – 2008. – № 371 (9629). – Р. 2039–2041.
5. OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man [Электронный ресурс] URL: https://omim.org/ [Дата обращения: 10.12.2019].
6. Winchester B., Vellodi A., Young E. The molecular basis of lysosomal storage diseases and their treatment // Biochem Soc Trans. – 2000. – Vol. 28. – № 2. – P. 150–154.
7. Parini R., Andria G. Lysosomal storage diseases: early diagnosis and new treatments. Mariani Foundation paediatric neurology.Vol.23. Chicago: John Libbey Eurotext, 2010. – 195 p.
8. Кобринский Б. А. Ретроспективный анализ медицинских экспертных систем. // Новости искусственного интеллекта. – 2005. – № 2. – С. 6–17.
9. Ayme S., Caraboenf M., Gouvernet J. GENDIAG: A computer assisted syndrome identification system // Clinical Genetics. – 1985. – Vol. 28. – № 5. – P. 410–411.
10. Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (POSSUMweb) [Электронный ресурс] URL: https://www.possum.net.au/ [Дата обращения: 03.12.2019].
11. Baraitser M., Winter R. M. London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press, 2001.
12. Face2Gene [Электронный ресурс] URL: https://www.face2gene.com/ [Дата обращения: 02.12.2019].
13. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Электронный ресурс] URL: https://rarediseases. info.nih.gov/ [Дата обращения: 02.12.2019].
14. Human Phenotype Ontology (HPO) [Электронный ресурс] URL: https://hpo.jax.org/app/ [Дата обращения: 03.12.2019].
15. Orphanet [Электронный ресурс] URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php [Дата обращения: 02.12.2019].
16. Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J., Vilaprinyo E., Sorribas A., Solsona F. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases // Peer J. – 2016. – № 4: e2211.
17. Kobrinskii B. A., Demikova N. S., Blagosklonov N. A. Knowledge Engineering in Construction of Expert Systems on Hereditary Diseases // Artificial Intelligence. 16th Russian Conference, RCAI 2018, Moscow, Russia, September 24–27, 2018, Proceedings. – 2018. – Vol. 934. – P. 35–45.
18. Popper K. Knowledge and the Body-Mind Problem: In Defence of Interaction. London: Routledge, 2013. 170 p.
19. Shortliffe E. H., Buchanan B. G. A Model of Inexact Reasoning in Medicine // Rule-Based Expert Systems: The MYCIN Experiments of the Stanford Heuristic Programming Project / B. G. Buchanan and E. H. Shortliffe (Eds.). Reading, London, Amsterdam, Sydney: Addison-Wesley Publishing Company. – 1984. – P. 233–262.
20. IACPaaS [Электронный ресурс] URL: https://iacpaas.dvo.ru/ [Дата обращения: 02.12.2019].
21. Грибова В. В., Петряева М. В., Окунь Д. Б., Шалфеева Е. А. Онтология медицинской диагностики для интеллектуальных систем поддержки принятия решений // Онтология проектирования. – 2018. – Т. 8. – № 1(27). – С. 58–73.