В статье рассматривается представление информации по лизосомальным болезням накопления для поддержки процесса диагностических решений в детском возрасте. Данная группа наследственных патологий относится к редким (орфанным) трудно распознаваемым заболеваниям и без своевременной соответствующей терапии оказывает негативное влияние на качество и продолжительность жизни. В работе проанализированы источники информации по 16 нозологическим единицам из этой группы. С использованием методов инженерии знаний информация о выявленных клинических проявлениях отражена в форме визуальных портретов (интеллект-карт) для идентификации заболеваний и повышения квалификации врачей-педиатров.
Литература
1. Смирнова Г. В. Лизосомные болезни накопления // Вопросы Современной Педиатрии. – 2004. – Т. 3. – № 3. – С. 84–85.
2. Федеральный закон Российской Федерации от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации».
3. Давыдкин И. Л., Хайретдинов Р. К., Крипова С. П., Данилова О. Е. Болезнь Гоше: клиническая картина, диагностика, лечение // Эффективная фармакотерапия. – 2014. – № . 47. – С. 22–27.
4. Витковская И. П., Петряйкина Е. Е., Колтунов И. Е. Оценка компетентности врачей первичного звена здравоохранения по организации оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве// Фарматека. – 2017. – № 11. – С. 91–95.
5. Витковская И. П. Совершенствование помощи детям с орфанными заболеваниями и их родителям в Москве// Социальные аспекты здоровья населения. – 2018. – Т. 61. – № 3.
6. Новиков П. В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – Т. 57. – № 2. – С. 4–8.
7. Lee Y. H., Shim K. Y., Park S. B., Kim Y. C. Ocular manifestations in a patient with de novo Fabry disease // Yeungnam University Journal of Medicine. – 2018. – V. 35. – № 2. – С. 232.
8. Jallal H., Khatori A., Bendriss L. Maladie de Fabry: à propos d’un cas atypique // Pan African Medical Journal. – 2017. – V. 28. – № 1. – С. 2–6.
9. Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире // Медицина. – 2013. – Т. 1. – № 4. – С. 53–73.
10. Кобринский Б. А., Новиков П. В., Белоусова Е. Д., Воинова В. Ю., Демикова Н. С., Дорофеева М. Ю., Подольная М. А., Семячкина А. Н. Специализированные регистры для мониторинга эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями // Врач и информ. технол. – 2014. – № 3. – С. 13–21.
11. Гаврилова Т. А., Кудрявцев Д. В., Муромцев Д. И. Инженерия знаний. Модели и методы: Учебник. – СПб.: Лань, 2016. – 324 с.
12. Kobrinskii B. A., Blagosklonov N. A. Hybrid approach to knowledge extraction: textual analysis and evaluations of experts // Open Semantic Technologies for Intelligent Systems: Материалы Международной научно-технической конференции. Вып.2. (Республика Беларусь, Минск, 15–17февраля 2018). Минск: БГУИР, 2018. – С. 191–194.
13. Федосова О. А., Соколина Е. Н. О значении визуализации учебной информации // Проблемы педагогики. – 2018. – № 3 (35). – С. 96–99.
14. Афанасьев А. А. Технология визуализации данных как инструмент совершенствования процесса поддержки принятия решений // Инженерный вестник Дона. – 2014. – № 31.
15. Бьюзен Т. Интеллект-карты. Полное руководство по мощному инструменту мышления / пер. с англ. – М.: Манн, Иванов и Фербер, 2019. – 208 с.
2. Федеральный закон Российской Федерации от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации».
3. Давыдкин И. Л., Хайретдинов Р. К., Крипова С. П., Данилова О. Е. Болезнь Гоше: клиническая картина, диагностика, лечение // Эффективная фармакотерапия. – 2014. – № . 47. – С. 22–27.
4. Витковская И. П., Петряйкина Е. Е., Колтунов И. Е. Оценка компетентности врачей первичного звена здравоохранения по организации оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве// Фарматека. – 2017. – № 11. – С. 91–95.
5. Витковская И. П. Совершенствование помощи детям с орфанными заболеваниями и их родителям в Москве// Социальные аспекты здоровья населения. – 2018. – Т. 61. – № 3.
6. Новиков П. В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – Т. 57. – № 2. – С. 4–8.
7. Lee Y. H., Shim K. Y., Park S. B., Kim Y. C. Ocular manifestations in a patient with de novo Fabry disease // Yeungnam University Journal of Medicine. – 2018. – V. 35. – № 2. – С. 232.
8. Jallal H., Khatori A., Bendriss L. Maladie de Fabry: à propos d’un cas atypique // Pan African Medical Journal. – 2017. – V. 28. – № 1. – С. 2–6.
9. Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире // Медицина. – 2013. – Т. 1. – № 4. – С. 53–73.
10. Кобринский Б. А., Новиков П. В., Белоусова Е. Д., Воинова В. Ю., Демикова Н. С., Дорофеева М. Ю., Подольная М. А., Семячкина А. Н. Специализированные регистры для мониторинга эффективности новых лекарственных препаратов в постоянном лечении больных с редкими заболеваниями // Врач и информ. технол. – 2014. – № 3. – С. 13–21.
11. Гаврилова Т. А., Кудрявцев Д. В., Муромцев Д. И. Инженерия знаний. Модели и методы: Учебник. – СПб.: Лань, 2016. – 324 с.
12. Kobrinskii B. A., Blagosklonov N. A. Hybrid approach to knowledge extraction: textual analysis and evaluations of experts // Open Semantic Technologies for Intelligent Systems: Материалы Международной научно-технической конференции. Вып.2. (Республика Беларусь, Минск, 15–17февраля 2018). Минск: БГУИР, 2018. – С. 191–194.
13. Федосова О. А., Соколина Е. Н. О значении визуализации учебной информации // Проблемы педагогики. – 2018. – № 3 (35). – С. 96–99.
14. Афанасьев А. А. Технология визуализации данных как инструмент совершенствования процесса поддержки принятия решений // Инженерный вестник Дона. – 2014. – № 31.
15. Бьюзен Т. Интеллект-карты. Полное руководство по мощному инструменту мышления / пер. с англ. – М.: Манн, Иванов и Фербер, 2019. – 208 с.
Для цитирования
Титова Е.В. Визуальное представление знаний о клинических проявлениях лизосомальных болезней накопления. Врач и информационные технологии. 2020; S1: 65-69. doi: 10.37690/1811-0193-2020-S1-65-69.
Документы
Ключевые слова