Проблема ранней и своевременной постановки точного диагноза при редких болезнях наследственной природы является общемировой. Использование ассистирующих врачу компьютерных систем может позволить решить данную проблему. Существуют различные зарубежные системы поддержки принятия решений в медицине. Однако, отечественные функционирующие системы в данной проблемной области в настоящее время отсутствуют.
Цель настоящего исследования — повышение своевременности и точности постановки верного диагноза больным, имеющим признаки наследственных лизосомных болезней накопления с использованием интеллектуальной компьютерной системы поддержки принятий решений.
Материалы и методы. Для наполнения базы знаний были проанализированы разнородные источники медицинской информации, содержащие описания фенотипических проявлений группы лизосомных болезней накопления. Извлеченные из литературы знания были дополнены тремя экспертными оценками — коэффициентом модальности, факторами уверенности манифестации и выраженности. Для клинической апробации системы использовались описания 35 клинических случаев из литературы и деперсонифицированные выписки из электронных медицинских карт 75 пациентов из четырёх специализированных медицинских организаций Российской Федерации.
Результаты. Разработана экспертная система поддержки принятия решений по дифференциальной диагностике орфанных наследственных заболеваний ГенДиЭС. База знаний системы реализована на облачной платформе IACPaaS в виде онтологической сети. Это позволило описывать заболевания с учётом экспертных оценок по четырём выделенным возрастным периодам и вносить данные пациентов с подозрением на наследственное заболевание. Алгоритм сопоставительного анализа использован для оценки сходства клинической картины пациента с экспертными описаниями. Точность по результатам тестирования составила 88,18% для дифференциально-диагностического ряда из пяти гипотез.
Заключение. Реализация базы знаний в виде онтологической модели обеспечила экспертной системе ГенДиЭС высокую эффективность на этапе формирования гипотез на долабораторном этапе диагностики.
2. Conejar RJ, Kim H-K. A Medical Decision Support System (DSS) for Ubiquitous Healthcare Diagnosis System. Int. J. Softw. Eng. Its Appl. 2014; 8(10): 237-244. doi: 10.14257/ijseia.2014.8.10.2.
3. Brasil S, Pascoal C, Francisco R, Dos Reis Ferreira V, Videira PA, Valadão AG. Artificial Intelligence (AI) in Rare Diseases: Is the Future Brighter? Genes (Basel). 2019; 10(12): 978. doi: 10.3390/genes10120978.
4. Кобринский Б.А. Системы искусственного интеллекта в медицинской практике: состояние и перспективы // Вестник Росздравнадзора. — 2020. — №3. — С.37-43. doi: 10.35576/2070-7940-2020-3-37-43.
5. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения // Терапевтический архив. — 2014. — Т.86. — №12. — С.3-12.
6. Федеральный закон Российской Федерации №323-Ф3 от 21 ноября 2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации». Доступно по: https://minzdrav.gov.ru/documents/7025. Ссылка активна на 26.08.2022.
7. Съемщикова Ю.П., Козлов Ю.А., Яковлев А.Б., Шинкарева В.М., Барзунова Т.В., Манькова Н.И., Балакирев Е.А. Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения // Педиатрическая фармакология. — 2022. — Т.19. — №1. — С.39-44. doi: 10.15690/pf.v19i1.2352.
8. Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М., Подпорина Л.А., Фирсов Н.А. Орфанные заболевания и связанные с ними проблемы // Медицинский вестник Юга России. — 2021. — Т.12. — №2. — С.28-35. doi: 10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35.
9. Горбунова В.Н. Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления // Педиатр. — 2021. — Т.12. — №2. — C.73-83. doi: 10.17816/PED12273-83.
10. Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы // Проблемы здоровья и экологии. — 2013. — №4. — С.7-11. doi: 10.51523/2708-6011.2013-10-4-1.
11. Koning Boudewijnstichting (KBS). ZOOM zeldzame ziekten: nieuwe perspectieven op gelijke kansen. 2014. Available at: https://en.calameo.com/read/001774295050dd649b312?authid=bVhUQGuPkXoR. Accessed August 23, 2022.
12. Shire Human Genetic Therapies. Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. April 2013. Available at: https://globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf.
13. Kuiper G-A, Meijer OLM, Langereis EJ, Wijburg FA. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types I and III): potential causes and implications. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1): 2. doi: 10.1186/s13023-017-0733-y.
14. OMIM.org [Internet]. OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man, Johns Hopkins University 1966-2022. Available at: https://omim.org/statistics/geneMap. Accessed August 26, 2022.
15. Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А. Разработка основанной на знаниях системы диагностики орфанных заболеваний // Врач и информационные технологии. — 2019. — №4. — С.72-78. doi: 10.37690/1811-0193-2019-4-72-78.
16. Gribova V, Kleschev A, Moskalenko P, Timchenko V, Fedorisdiev L, Shalfeeva E. The IACPaaS cloud platform: Features and perspectives. Proceedings of Second Russia and Pacific Conference on Computer Technology and Applications (RPC); 25-29 September 2017; Vladivostok, Russia. IEEEXplore; 2017. doi: 10.1109/RPC.2017.8168073.
17. Blagosklonov NA, Kobrinskii BA. Model of integral evaluation of expert knowledge for the diagnosis of lysosomal storage diseases. CEUR Workshop Proceedings; 2020; 2648: 250-264.
18. Blagosklonov NA, Gribova VV, Kobrinskii BA, Shalfeeva EA. Knowledge-Based Diagnostic System With a Precedent Library. Lecture Notes in Computer Science. 2021; 12948LNAI:289-302. doi: 10.1007/978-3-030-86855-0_20.
19. Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, McGaughran J, Muenke M, Neri G. Elements of morphology: Standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A. 2009; 149A: 6-28. doi: 10.1002/ajmg.a.32612.
20. Ronicke S, Hirsch MC, Türk E, Larionov K, Tientcheu D, Wagner AD. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2019; (14): 69. doi: 10.1186/s13023-019-1040-6.
21. Alves R, Piñol M, Vilaplana J, Teixidó I, Corella J, Comas J, Vilaprinyo E, Sorribas A, Solsona F. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. PeerJ. 2016;4: e2211. doi:10.7717/peerj.2211.